EDS-forumet, för oss med Ehlers-Danlos Syndrom

KARAKTÄRISTISKA SJUKDOMSTECKEN

Huvudkriterier
- Arteriell ruptur
- Intestinal ruptur
- Livmoderruptur vid graviditet
- Familjehistorik av Kärltypen

Förekomst av två huvudkriterier räcker för att man väcka stark misstanke om Kärltypen.

Underkriterier
- Tunn, genomskinlig hud
- Karaktäristiska ansiktsdrag: tunna läppar, liten haka, tunn näsa, stora ögon
(endast hos vissa individer)
- Ett åldrat utseende på extremiteterna, speciellt händerna
- Hypermobilitet i små leder
- Ruptur av senor/muskler
- Åderbråck i tidig ålder
- Pneumothorax (lungkollaps)
- Får lätt blåmärken (spontat eller vid minimalt trauma)
- Kroniska luxationer/subluxationer)
- Medfödd dubbelsidig höftledsluxation (ca 3% av drabbade individer)
- Klumpfot (ca 12% av drabbade individer)
- Tillbakadraget tandkött
- Aneurysmer
- Bråck

KLINISK DIAGNOS

Diagnostisering av Kärltypen bygger på kliniska fynd och bekräftas sedan med gentester. Vid misstanke om kärltypen, som oftast orsakas av kollagen typ 3-defekter, finns det goda möjligheter till och värde i att försöka diagnostisera denna kollagendefekt med hjälp av ett vävnadsprov för biokemisk kollagen 3 analys och därefter mutationsanalys av COL3A1-genen.

FÖREKOMST

Kärltypen, som är den allvarligaste formen av EDS, är sällsynt och beräknas finnas hos mindre än 10 personer per miljon invånare. Mildare former är mycket vanligare.

Gravida kvinnor med Kärltypen har 12% risk att dö till följd av rupturer i kärl och livmoder. Medellivslängden är beräknad till 48 år bland de med konstaterad Kärltyp.

BEHANDLINGSMETODER

Drabbade individer uppmanas att omedelbart söka medicinsk hjälp vid oförklarlig plötslig smärta. Det kan krävas kirurgi för att behandla rupturer i artärer eller organ.

Övervakning: Kan omfatta periodiska arteriella undersökningar med magnetkamera (MR) eller datortomografi (DT).

Riskbedömning för familjemedlemmar: Den genetiska statusen hos nära släktingar bör klargöras genom klinisk utredning och genetiska tester.

Graviditet: Gravida kvinnor med Kärltypen ska noggrant övervakas på specialistmödravården.

ATT UNDVIKA

- Trauma (kontaktsporter, tyngdlyftning, tung styrketräning)
- Undersökningsmetoder som innebär att stora blodkärl punkteras och att kontrastvätska sprutas in under tryck bör om möjligt undvikas eller användas med försiktighet, speciellt vid kärltypen av Ehlers-Danlos syndrom.
- Regelbundna koloskopier

VIKTIGT!

Alla individer som diagnostiserats med Kärltypen bör bära ett medicinskt armband med uppgifter om sjukdomsdiagnosen. Ex. MedicAlert.

GENETISK RÅDGIVNING

Kärltypen ärvs på ett autosomalt dominant sett. Varje barn till en drabbad förälder löper 50% risk att ärva sjukdomen. Ungefär 50% av alla drabbade individer har ärvt sjukdomen från sina föräldrar, resterande 50% har en nymutation.

DIFFERENTIALDIAGNOSER

- EDS, Klassisk typ
- EDS, Kyfoskolios-typ
- EDS, Peridontal-typ (VIII)
- Isolerat arteriellt aneurysm
- Loeys-Dietz syndrom (LDS)
- Marfans sjukdom

******************************************

Källor
GeneReviews
Socialstyrelsen